Descripción: Métodos para realizar los pasos de procesado de alineamientos y análisis y detección de variantes de datos de DNA-Seq. Utilidad de la formación: • Aprender a pre-procesar alineamientos antes de la detección de variantes para reducir el ruido y mejorar sensibilidad de detección. • Aprender a utilizar GATK para identificar variantes genéticas, como SNPs (polimorfismos de un solo nucleótido) e INDELs (inserciones y deleciones) en secuencias genómicas. Pre-procesado de alineamientos Uso de herramienta Picard para pre-procesar los alineamientos:
• Marcar duplicados de PCR • Reemplazar la información del grupo de muestras • Creación de índices de los alineamientos procesados Análisis de Variantes Germinales:
• Analizar e interpretar las variantes identificadas usando GATK • Aprendizaje de métodos de filtrado de variantes de baja calidad • Anotación y clasificación en función de diversos criterios usando el software SnpEff. Visualización de resultados: • Visualizar los resultados de manera efectiva con Integrative Genomics Viewer (IGV)